análisis genéticos se supone que de celiaquia

[lucia35]

hola, puede alguien decirme que significa este resultado de los análisis genéticos (última de las millones de pruebas que me hecho):

HLA DQ2:Negativo
HLA DQ8:Positiva

y una serie de más letras:HLA DQA1 :DQA1*0101,DQA1*030101
HLA DQB1: DQB1*0302 DQB1*, 050101

como lo he pedido por mi cuenta pues ahora a ver quien me lo interpreta...

[Sate]

El HLA DQ8 ... es uno de los genes que se considera que predisponen a la celiaquia, si está positivo como es tu caso es porque tienes esa predisposición genética, el otro gen que predispone a la celiaquia es el DQ2 que en tu caso está negativo pero no hace falta que ambos estén positivos para tener la predisposición, con uno es suficiente .... en términos médicos tienes la genética positiva .....

[lucia35]

El HLA DQ8 ... es uno de los genes que se considera que predisponen a la celiaquia, si está positivo como es tu caso es porque tienes esa predisposición genética, el otro gen que predispone a la celiaquia es el DQ2 que en tu caso está negativo pero no hace falta que ambos estén positivos para tener la predisposición, con uno es suficiente .... en términos médicos tienes la genética positiva .....

GRACIAAAS.

Voy a hacerme la biopsia (me ha costado mucho decidirme), tengo que viajar a Barcelona (soy de extremadura),ya te contaré.

[Sate]

Lucia ... ahora no recuerdo si te habían hecho los análisis de anticuerpos en sangre ... si no te los han hecho, pídeselos a tu médico de cabecera y si es posible que te manden los tres anticuerpos mejor, en general mandan sólo la antitransglutaminasa y visto que tiene tantos falsos negativos deberían mandar alguno más pero claro, eso es como pedir la luna ....

Besos.

[lucia35]

Lucia ... ahora no recuerdo si te habían hecho los análisis de anticuerpos en sangre ... si no te los han hecho, pídeselos a tu médico de cabecera y si es posible que te manden los tres anticuerpos mejor, en general mandan sólo la antitransglutaminasa y visto que tiene tantos falsos negativos deberían mandar alguno más pero claro, eso es como pedir la luna ....

Besos.

Sí,me han hecho los análisis,varias veces y han dado negativo........

[tita]

Una consulta... el analisis genetico es igual al analisis de sangre en el q buscan anticuerpos?

[Sate]

Hola Tita .....

Son dos cosas distintas, los dos son análisis de sangre pero en uno se buscan los anticuerpos y en otro los genes ... la prueba genética no se suele mandar muy a menudo, generalmente se hace a familiares directos de celiacos para saber si también tienen predisposición a desarrollar la enfermedad ... eso oficialmente porque las cosas no son tan sencillas .. aunque se consideran estos dos genes (DQ2 y DQ8) como los "genes celiacos", en realidad hay más genes implicados en el asunto que aun no se pueden analizar rutinariamente, así que hay muchos médicos que prefieren no mandar la prueba genética porque no termina de resolver las dudas .....

Personalmente estoy de acuerdo con los médicos que dicen que a veces la única forma de saber si una persona es celiaca, es haciendo dieta sin gluten estricta durante al menos seis meses ... si hay mejoría en ese tiempo, la persona es celiaca y punto .... para mi fué una suerte encontrarme con opiniones médicas en este sentido sólo iniciar la dieta porque si no hubiera leído eso me hubiera sido mucho más dificil entender mi caso (analíticas negativas y biopsia negativa) ....

Besos.

[tita]

Gracias Sate, tus respuestas siempre tan detalladas y faciles de entender para todos nosotros que estamos atonitos frente a estos temas... nunca pensaste en estudiar medicina?? jaja... Estoy 100 % segura que sabes mas que la mayoria de los gastroenterologos que conozco!!

[Marta's]

Hola Sate,
no has pensado nunca en hacerte pruebas genéticas?
Por todo lo que he leido, tú no tienes dudas de tu celiaquia por la mejora que te ha supuesto una dieta sin gluten, pero esto lo confirmaria, no?
En mi caso, yo tengo analítica negativa, y estoy a la espera de los resultados de la biopsia (a confirmar este mismo Lunes...). Según mi médico el protocolo habitual es el siguiente:
1- análisis positivos y biopsia positiva: eres celiaco y dieta.
2- analisis negativos pero sintomatologia positiva, biopsia. Si esta es positiva, es bastante probable que seas celiaco pero en este caso aconseja prueba genética. Si alguno de los dos (creo que son genes?) a determinar son positivos, entonces eres celiaco y dieta (a reevaluar en un año con nueva gastroscopia para ver mejora o no de las vellosidades).
3- analisis negativos y biopsia negativa: no eres celiaco..... :D

[lucia35]

Hola Sate,
no has pensado nunca en hacerte pruebas genéticas?
Por todo lo que he leido, tú no tienes dudas de tu celiaquia por la mejora que te ha supuesto una dieta sin gluten, pero esto lo confirmaria, no?
En mi caso, yo tengo analítica negativa, y estoy a la espera de los resultados de la biopsia (a confirmar este mismo Lunes...). Según mi médico el protocolo habitual es el siguiente:
1- análisis positivos y biopsia positiva: eres celiaco y dieta.
2- analisis negativos pero sintomatologia positiva, biopsia. Si esta es positiva, es bastante probable que seas celiaco pero en este caso aconseja prueba genética. Si alguno de los dos (creo que son genes?) a determinar son positivos, entonces eres celiaco y dieta (a reevaluar en un año con nueva gastroscopia para ver mejora o no de las vellosidades).
3- analisis negativos y biopsia negativa: no eres celiaco..... :D

Yo he decidido hacerme antes de la biopsia los análisis genéticos porque por lo que he leído si salen negativos para qué hacertela,¿no?

[Sate]

Gracias Sate, tus respuestas siempre tan detalladas y faciles de entender para todos nosotros que estamos atonitos frente a estos temas... nunca pensaste en estudiar medicina?? jaja... Estoy 100 % segura que sabes mas que la mayoria de los gastroenterologos que conozco!!

Pues va a ser que no .... ... para empezar nunca pensé en estudiar nada porque soy la segunda en una familia de 7 hijos y no había money para los estudios pero además en aquella época estudiar no estaba al alcance de los hijos de "los obreros" y para rematar nunca he sido muy empollona .... sin embargo siempre me han interesado los temas de salud y tengo algunos conocimientos de medicina aunque lógicamente no sé más que la mayoría de gastroenterólogos ... pero sobre la enfermedad celiaca sí sé más que muchos médicos, por desgracia hay tal desconocimiento de esta enfermedad entre los médicos generales y digestivos que es para alucinar ..... los médicos de familia sólo estudian sobre esta enfermedad unas líneas en toda la carrera (dicho por una médico del foro celiaco) y los digestivos parece que estudian un poco más pero no debe ser mucho .... eso unido a que esta enfermedad es muy complicada, tiene multitud de síntomas, de enfermedades asociadas, es dificil de diagnosticar ... etc .... hace que la mayoría de personas celiacas estén diagnosticadas de otras cosas sin saber que podrían mejorar si estuvieran bien diagnosticas .... por cierto, la gran mayoría están diagnosticadas de sii .....

[Sate]

Hola Sate,
no has pensado nunca en hacerte pruebas genéticas?

Sí, lo he pensado algunas veces y quizás lo haga algun día pero la genética no sirve para diagnosticar así que seguiría igual que ahora .... mi médico no va a cambiar de opinión con una genética positiva y además podría salir negativa y entonces menos me iba a creer ... si me la hago será por curiosidad mía sólamente ...

Por todo lo que he leido, tú no tienes dudas de tu celiaquia por la mejora que te ha supuesto una dieta sin gluten, pero esto lo confirmaria, no?

Con analítica negativa y biopsia negativa nadie (o casi nadie) va a diagnosticarme aunque tuviera genética positiva .... la genética sólo indica que se tiene predisposición a ser celiac@ pero sin anticuerpos ni lesión intestinal demostrable, no hay diagnostico para la mayoría de médicos .... si quiero mi diagnóstico tendré que ir a los médicos que tienen otro criterio ... que haberlos hailos .... :D

En mi caso, yo tengo analítica negativa, y estoy a la espera de los resultados de la biopsia (a confirmar este mismo Lunes...). Según mi médico el protocolo habitual es el siguiente:
1- análisis positivos y biopsia positiva: eres celiaco y dieta. Correcto ... diagnóstico de libro.

2- analisis negativos pero sintomatologia positiva, biopsia. Si esta es positiva, es bastante probable que seas celiaco pero en este caso aconseja prueba genética. Si alguno de los dos (creo que son genes?) a determinar son positivos, entonces eres celiaco y dieta (a reevaluar en un año con nueva gastroscopia para ver mejora o no de las vellosidades). Esto ya no es tan correcto ..... la biopsia positiva se considera completamente diagnóstica aunque haya anticuerpos negativos, la lesión intestinal se considera el patrón oro de diagnóstico de esta enfermedad .... no hace falta mandar lo genéticos aunque sí se suele reevaluar el estado de la mucosa con otra biopsia a los dos años de dieta sin gluten ....

3- analisis negativos y biopsia negativa: no eres celiaco..... :D Efectivamente .... ese es mi caso, analisis negativos y biopsia negativa así que tengo diagnóstico de sii y no de celiaca aunque yo sí me considero celiaca ..... los anticuerpos parece que fallan más que una escopeta de feria, en los foros celiacos cada día hay más gente con anticuerpos negativos hasta el punto que hay médicos que ya no les dan ninguna credibilidad .... y la biopsia no es concluyente porque las lesiones intestinales suelen estar parcheadas y se pueden coger muestras de mucosa sanas aunque en otra zona el intestino esté destrozado .... además hay que hacer correctamente la biopsia, sacar las muestras necesarias (entre 4 y 6 muestras) valorarlas con la escala de Marsh .... no es tan fácil como parece así que una biopsia negativa no debería descartar el diagnóstico de EC.

[Sate]

Yo he decidido hacerme antes de la biopsia los análisis genéticos porque por lo que he leído si salen negativos para qué hacertela,¿no?

La genética no vale para diagnosticar la EC, sólo ayuda en casos dudosos y aún así no se considera una prueba de protocolo para la EC .... de hecho pocos médicos la mandan ... de momento los anticuerpos y la biopsia siguen siendo las pruebas diagnósticas para esta enfermedad, personalmente preferiría hacerme la biopsia independientemente de que me hiciera cualquier otra prueba, sólo con la endoscopia y biopsia se pueden saber más cosas que con el resto de pruebas ..

Besos.