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Publicado: Lun Dic 10, 2012 8:56 pm
Viene de aquí: http://www.forosii.com/foro/viewtopic.php?f=19&t=14968
La razón más habitual por la que los médicos piden una biopsia de duodeno en enfermos de SII es porque la patología que más solapa síntomas es la Enfermedad Celíaca. Si la biopsia está mal cogida y/o mal interpretada, los resultados no arrojan ninguna información, con el añadido de que se suelen decir cosas como “descartada la enfermeda celiaca”, lo cual anula las posibilidades de mejoría de una gran parte de enfermos que podrían ser celiacos, retrasando o imposibilitando para siempre llegar a un diagnóstico, con lo que eso implica: años perdidos y posible aparición de más trastornos asociados, pues esta es una enfermedad autoinmune multisistémica que puede afectar a cualquier punto del organismo.
¿Por qué entonces se hacen tan mal las cosas? Por la sencilla razón de que ni médicos ni patólogos suelen estar actualizados. El Ministerio de Sanidad repartió un nuevo protocolo para el diagnóstico precoz de la Enfermedad Celíaca, publicado nada menos que en 2008, al que evidentemente, a pesar de todos los esfuerzos, no han accedido la gran mayoría de profesionales. En él se habla tanto de los nuevos niveles de la escala Marsh, como del hecho de que no se puede descartar la enfermedad celíaca por no presentar anticuerpos, que muchos celiacos presentan lesiones histológicas mínimas, de los numerosos trastornos asociados, etc.
El tema de la cantidad de trastornos extradigestivos que se asocian a la Enfermedad Celiaca en ocasiones provoca mucha incredulidad e incluso reacciones “airadas”, pero es la realidad y esas reacciones sólo son fruto de la ignorancia. Guste o no guste, es imprescindible preguntar y valorar en cualquier enfermo con trastornos digestivos la presencia de síntomas asociados no digestivos, por su relevancia a la hora de poder dar una diagnóstico. Desde la publicación de este nuevo protocolo del Ministerio de Sanidad, donde se recogen listas y tablas de síntomas no digestivos asociados, se han relacionado más patologías, de la misma manera que también se conocen más genes asociados al riesgo de padecer la EC. Aquí sólo se menciona el HLA-DQ2 y el HLA-DQ8 y deja un margen de un 1% que no presentan ningún alelo de esos genes. En ese 1% están englobados los que presentan otros genes, algunos ya conocidos y otros que están por descubrir o por comercializar kits para su estudio en los laboratorios. Por eso la genética “negativa” tampoco descarta la enfermedad.
http://www.msssi.gob.es/profesionales/p ... eliaca.pdf
Dado que las lesiones histológicas pueden ser parcheadas, se aconseja la toma de al menos 4 muestras para el análisis histológico. El resultado del estudio anatomopatológico permite confirmar la existencia de lesiones compatibles y establecer el estadío de la lesión (Clasificación de Marsh). El espectro de lesiones histológicas que presentan estos pacientes es amplio y oscila desde formas de enteritis linfocíticas, donde únicamente se encuentra un incremento de la población de linfocitos intraepiteliales (>25%) [Marsh 1], hasta formas de atrofia grave de la mucosa [Marsh 3]. Es importante disponer de inmunotinciones para llevar a cabo el contaje de linfocitos intraepiteliales, cuando las tinciones con hematoxilina-eosina no son concluyentes. Sólo de este modo pueden diagnosticarse con razonable seguridad las formas de enteritis linfocítica (>25 linfocitos/100 células epiteliales).
Cualquiera de las formas histológicas mencionadas es compatible con la enfermedad, pero ninguna de ellas es específica. De ahí la importancia del estudio serológico y del estudio genético (en caso de serología negativa y alta sospecha clínica), para reforzar el diagnóstico y la necesidad de verificar tanto la mejora clínica como la resolución de las lesiones un tiempo después de haber retirado el gluten de la dieta. Con frecuencia, la recuperación de éstas es lenta, por lo que la biopsia de confirmación no debería llevarse a cabo antes de 18-24 meses.
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Serología negativa y elevada sospecha clínica: Recientes evidencias sugieren que la serología negativa no permite excluir con seguridad el padecimiento de la enfermedad. Ello resulta particularmente cierto en pacientes con lesiones histológicas poco avanzadas (Marsh 1 y 2). Por otro lado, el hecho de presentar alteraciones morfológicas poco relevantes (enteritis linfocítica, sin atrofia vellositaria) no excluye que el enfermo presente síntomas y signos de enfermedad clínicamente relevante (astenia, flatulencia, anemia, osteopenia, etc.). Por este motivo, ante la presencia de síntomas sospechosos con serología negativa, especialmente en grupos de riesgo, debe considerarse la posibilidad de derivar el caso para proseguir su evaluación en un medio especializado.
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Síntomas extradigestivos relativamente frecuentes en el enfermo celíaco son: Pérdida de peso, dolores óseos y articulares, historia de fracturas (ante traumatismos banales), parestesias, tetania, infertilidad, abortos recurrentes, irritabilidad, astenia, ansiedad, depresión, epilepsia y ataxia.
Las siguientes situaciones, sin explicación demostrable, deben suscitar igualmente la sospecha: La presencia de malnutrición, edemas periféricos, talla baja, neuropatía periférica, miopatía proximal, anemia ferropénica, hipoesplenismo, osteopenia u ostoporosis, aftas bucales recidivantes, descenso de la albúmina sérica, disminución del tiempo de protrombina, deficiencia de ácido fólico o vitamina B12 e hipertransaminasemia.
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Enfermedades asociadas. Suelen preceder a la enfermedad celíaca, aunque también pueden manifestarse simultáneamente e incluso después del diagnóstico. Los pacientes que las padecen son considerados grupos de riesgo ya que su asociación se produce con una frecuencia superior a la esperada. Algunas enfermedades que pueden asociarse a la enfermedad celíaca son:
A) Enfermedades autoinmunes y otras inmunopatias:
– Diabetes mellitus tipo I. Aproximadamente un 5-6% de los pacientes asocian enfermedad celíaca.
– Tiroiditis autoinmune. La asociación de la enfermedad celíaca es frecuente (5%), tanto en niños como en adultos.
– Déficit selectivo de IgA. Alrededor del 4% de los pacientes celíacos presentan además un déficit selectivo de IgA.
– Enfermedad inflamatoria intestinal.
– Otras enfermedades autoinmunes: Síndrome de Sjogren, lupus eritematoso sistémico, enfermedad de Addison, nefropatía por IgA, hepatitis crónica autoinmune, cirrosis biliar primaria, artritis reumatoide, psoriasis, vitíligo y alopecia areata.
B) Trastornos neurológicos y psiquiátricos:
– Encefalopatía progresiva, síndromes cerebelosos, demencia con atrofia cerebral, leucoencefalopatia, epilepsia y esquizofrenia.
C) Otras asociaciones:
– Síndrome de Down (la asociación con EC es superior al 12%), síndrome de Williams, síndrome de Turner, fibrosis quística, enfermedad de Hartnup, cistinuria, colitis microscópica, cardiomiopatía, fibromialgia, síndrome de fatiga crónica e infertilidad.
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Síndrome de intestino irritable (SII). Es un cuadro caracterizado por síntomas crónicos y recurrentes de dolor o malestar abdominal que alivia tras la defecación y que se asocia a cambios en la frecuencia y/o consistencia de las deposiciones, sin apreciar síntomas de alarma. De los tres subtipos que se describen (predominio de estreñimiento, predominio de diarrea y patrón alternante), es especialmente sospechoso el enfermo con diarrea como síntoma principal. Solo un 20% mantienen el diagnóstico de diarrea de origen “funcional”, cuando son sometidos a una evaluación sistemática para excluir entidades como la colitis microscópica, malabsorción de azúcares, malabsorción idiopática de sales biliares, sobrecrecimiento bacteriano intestinal y enfermedad celíaca. Por este motivo, ante un paciente diagnosticado de SII podría ser necesario descartar la enfermedad celíaca, si el cuadro clínico y analítico fuese compatible.
Otros síntomas gastrointestinales que obligan a considerar un posible diagnóstico de EC, son: La presencia de dolor abdominal crónico y recurrente de causa no aclarada, especialmente cuando asocia síntomas de “hinchazón”, flatulencia y/o meteorismo y la presencia de vómitos frecuentes de causa no aclarada, particularmente si asocia los mismos síntomas mencionados. El estreñimiento no es un síntoma infrecuente en la enfermedad celíaca del adulto.
La razón más habitual por la que los médicos piden una biopsia de duodeno en enfermos de SII es porque la patología que más solapa síntomas es la Enfermedad Celíaca. Si la biopsia está mal cogida y/o mal interpretada, los resultados no arrojan ninguna información, con el añadido de que se suelen decir cosas como “descartada la enfermeda celiaca”, lo cual anula las posibilidades de mejoría de una gran parte de enfermos que podrían ser celiacos, retrasando o imposibilitando para siempre llegar a un diagnóstico, con lo que eso implica: años perdidos y posible aparición de más trastornos asociados, pues esta es una enfermedad autoinmune multisistémica que puede afectar a cualquier punto del organismo.
¿Por qué entonces se hacen tan mal las cosas? Por la sencilla razón de que ni médicos ni patólogos suelen estar actualizados. El Ministerio de Sanidad repartió un nuevo protocolo para el diagnóstico precoz de la Enfermedad Celíaca, publicado nada menos que en 2008, al que evidentemente, a pesar de todos los esfuerzos, no han accedido la gran mayoría de profesionales. En él se habla tanto de los nuevos niveles de la escala Marsh, como del hecho de que no se puede descartar la enfermedad celíaca por no presentar anticuerpos, que muchos celiacos presentan lesiones histológicas mínimas, de los numerosos trastornos asociados, etc.
El tema de la cantidad de trastornos extradigestivos que se asocian a la Enfermedad Celiaca en ocasiones provoca mucha incredulidad e incluso reacciones “airadas”, pero es la realidad y esas reacciones sólo son fruto de la ignorancia. Guste o no guste, es imprescindible preguntar y valorar en cualquier enfermo con trastornos digestivos la presencia de síntomas asociados no digestivos, por su relevancia a la hora de poder dar una diagnóstico. Desde la publicación de este nuevo protocolo del Ministerio de Sanidad, donde se recogen listas y tablas de síntomas no digestivos asociados, se han relacionado más patologías, de la misma manera que también se conocen más genes asociados al riesgo de padecer la EC. Aquí sólo se menciona el HLA-DQ2 y el HLA-DQ8 y deja un margen de un 1% que no presentan ningún alelo de esos genes. En ese 1% están englobados los que presentan otros genes, algunos ya conocidos y otros que están por descubrir o por comercializar kits para su estudio en los laboratorios. Por eso la genética “negativa” tampoco descarta la enfermedad.
http://www.msssi.gob.es/profesionales/p ... eliaca.pdf
Dado que las lesiones histológicas pueden ser parcheadas, se aconseja la toma de al menos 4 muestras para el análisis histológico. El resultado del estudio anatomopatológico permite confirmar la existencia de lesiones compatibles y establecer el estadío de la lesión (Clasificación de Marsh). El espectro de lesiones histológicas que presentan estos pacientes es amplio y oscila desde formas de enteritis linfocíticas, donde únicamente se encuentra un incremento de la población de linfocitos intraepiteliales (>25%) [Marsh 1], hasta formas de atrofia grave de la mucosa [Marsh 3]. Es importante disponer de inmunotinciones para llevar a cabo el contaje de linfocitos intraepiteliales, cuando las tinciones con hematoxilina-eosina no son concluyentes. Sólo de este modo pueden diagnosticarse con razonable seguridad las formas de enteritis linfocítica (>25 linfocitos/100 células epiteliales).
Cualquiera de las formas histológicas mencionadas es compatible con la enfermedad, pero ninguna de ellas es específica. De ahí la importancia del estudio serológico y del estudio genético (en caso de serología negativa y alta sospecha clínica), para reforzar el diagnóstico y la necesidad de verificar tanto la mejora clínica como la resolución de las lesiones un tiempo después de haber retirado el gluten de la dieta. Con frecuencia, la recuperación de éstas es lenta, por lo que la biopsia de confirmación no debería llevarse a cabo antes de 18-24 meses.
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Serología negativa y elevada sospecha clínica: Recientes evidencias sugieren que la serología negativa no permite excluir con seguridad el padecimiento de la enfermedad. Ello resulta particularmente cierto en pacientes con lesiones histológicas poco avanzadas (Marsh 1 y 2). Por otro lado, el hecho de presentar alteraciones morfológicas poco relevantes (enteritis linfocítica, sin atrofia vellositaria) no excluye que el enfermo presente síntomas y signos de enfermedad clínicamente relevante (astenia, flatulencia, anemia, osteopenia, etc.). Por este motivo, ante la presencia de síntomas sospechosos con serología negativa, especialmente en grupos de riesgo, debe considerarse la posibilidad de derivar el caso para proseguir su evaluación en un medio especializado.
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Síntomas extradigestivos relativamente frecuentes en el enfermo celíaco son: Pérdida de peso, dolores óseos y articulares, historia de fracturas (ante traumatismos banales), parestesias, tetania, infertilidad, abortos recurrentes, irritabilidad, astenia, ansiedad, depresión, epilepsia y ataxia.
Las siguientes situaciones, sin explicación demostrable, deben suscitar igualmente la sospecha: La presencia de malnutrición, edemas periféricos, talla baja, neuropatía periférica, miopatía proximal, anemia ferropénica, hipoesplenismo, osteopenia u ostoporosis, aftas bucales recidivantes, descenso de la albúmina sérica, disminución del tiempo de protrombina, deficiencia de ácido fólico o vitamina B12 e hipertransaminasemia.
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Enfermedades asociadas. Suelen preceder a la enfermedad celíaca, aunque también pueden manifestarse simultáneamente e incluso después del diagnóstico. Los pacientes que las padecen son considerados grupos de riesgo ya que su asociación se produce con una frecuencia superior a la esperada. Algunas enfermedades que pueden asociarse a la enfermedad celíaca son:
A) Enfermedades autoinmunes y otras inmunopatias:
– Diabetes mellitus tipo I. Aproximadamente un 5-6% de los pacientes asocian enfermedad celíaca.
– Tiroiditis autoinmune. La asociación de la enfermedad celíaca es frecuente (5%), tanto en niños como en adultos.
– Déficit selectivo de IgA. Alrededor del 4% de los pacientes celíacos presentan además un déficit selectivo de IgA.
– Enfermedad inflamatoria intestinal.
– Otras enfermedades autoinmunes: Síndrome de Sjogren, lupus eritematoso sistémico, enfermedad de Addison, nefropatía por IgA, hepatitis crónica autoinmune, cirrosis biliar primaria, artritis reumatoide, psoriasis, vitíligo y alopecia areata.
B) Trastornos neurológicos y psiquiátricos:
– Encefalopatía progresiva, síndromes cerebelosos, demencia con atrofia cerebral, leucoencefalopatia, epilepsia y esquizofrenia.
C) Otras asociaciones:
– Síndrome de Down (la asociación con EC es superior al 12%), síndrome de Williams, síndrome de Turner, fibrosis quística, enfermedad de Hartnup, cistinuria, colitis microscópica, cardiomiopatía, fibromialgia, síndrome de fatiga crónica e infertilidad.
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Síndrome de intestino irritable (SII). Es un cuadro caracterizado por síntomas crónicos y recurrentes de dolor o malestar abdominal que alivia tras la defecación y que se asocia a cambios en la frecuencia y/o consistencia de las deposiciones, sin apreciar síntomas de alarma. De los tres subtipos que se describen (predominio de estreñimiento, predominio de diarrea y patrón alternante), es especialmente sospechoso el enfermo con diarrea como síntoma principal. Solo un 20% mantienen el diagnóstico de diarrea de origen “funcional”, cuando son sometidos a una evaluación sistemática para excluir entidades como la colitis microscópica, malabsorción de azúcares, malabsorción idiopática de sales biliares, sobrecrecimiento bacteriano intestinal y enfermedad celíaca. Por este motivo, ante un paciente diagnosticado de SII podría ser necesario descartar la enfermedad celíaca, si el cuadro clínico y analítico fuese compatible.
Otros síntomas gastrointestinales que obligan a considerar un posible diagnóstico de EC, son: La presencia de dolor abdominal crónico y recurrente de causa no aclarada, especialmente cuando asocia síntomas de “hinchazón”, flatulencia y/o meteorismo y la presencia de vómitos frecuentes de causa no aclarada, particularmente si asocia los mismos síntomas mencionados. El estreñimiento no es un síntoma infrecuente en la enfermedad celíaca del adulto.